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中文人类
ACTL7A - Actin Like 7A
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这个基因编码的蛋白质是肌动蛋白相关蛋白质（ARPs）家族的一员，与传统的肌动蛋白具有显著的氨基酸序列一致性。肌动蛋白和ARPs都具有肌动蛋白折叠结构，即一个ATP结合凹槽，这是一个共同特征。ARPs参与多种细胞过程，包括囊泡运输、纺锤体定向、核迁移和染色质重塑。这个基因（ACTL7A）和相关基因ACTL7B是无内含子的，它们在9q31上的家族性自主神经功能障碍候选区域中以头对头的方式相隔约4kb。根据患者中ACTL7A基因的突变分析，结论是它不太可能参与自主神经功能障碍的发病机制。ACTL7A基因在各种成年组织中表达，但其确切功能尚不清楚。[RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ACTL7A Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
