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中文人类
CFHR4 - Complement Factor H Related 4
别称:
FHR4
CFHL4
FHR-4
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这个基因是补体因子H(CFH)基因家族的一员，编码5种CFH相关(CFHR)蛋白中的1种。这5个基因在1q31-q32染色体上与CFH基因紧密连锁。CFHRs是主要由肝细胞合成的分泌血浆蛋白，由高度相关的短一致重复序列(SCRs)组成。这种蛋白质增强了CFH的共因子活性，并参与补体调节。它可以与脂蛋白结合，可能在脂质代谢中发挥作用。对于这个基因，已经描述了编码不同异构体(SCRs数量不同)的可变剪接转录变体。[由RefSeq提供，2011年1月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
CFHR4遗传学信息（+）
GRCh38
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
靶点药物
药物名称
CAS号
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临床阶段
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文献报道
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