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中文人类
HBS1L - HBS1 Like Translational GTPase
Alias:
ERFS
HBS1
EF-1a
eRF3c
HSPC276
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这个基因编码GTP结合延长因子家族的一员。它在多种组织中表达，以心和骨骼肌中表达最高。这个基因和MYB基因的基因间区已经被鉴定为控制胎儿血红蛋白水平的数量性状位点（QTL），这个区域影响红细胞、血小板和单核细胞计数以及红细胞体积和血红蛋白含量。这个区域的DNA多态性与胎儿血红蛋白水平和镰状细胞病患者的疼痛危机相关。这个基因的外显子1中的一个单核苷酸多态性与β地中海贫血/血红蛋白E的严重程度显著相关。已经发现这个基因的多个可变剪接转录变异体，编码不同的蛋白质异构体。[由RefSeq提供，2009年5月]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
HBS1L Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
