人类
HBS1L - HBS1 Like Translational GTPase
别称:
ERFS
HBS1
EF-1a
eRF3c
HSPC276
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码GTP结合延长因子家族的一员。它在多种组织中表达,以心和骨骼肌中表达最高。这个基因和MYB基因的基因间区已经被鉴定为控制胎儿血红蛋白水平的数量性状位点(QTL),这个区域影响红细胞、血小板和单核细胞计数以及红细胞体积和血红蛋白含量。这个区域的DNA多态性与胎儿血红蛋白水平和镰状细胞病患者的疼痛危机相关。这个基因的外显子1中的一个单核苷酸多态性与β地中海贫血/血红蛋白E的严重程度显著相关。已经发现这个基因的多个可变剪接转录变异体,编码不同的蛋白质异构体。[由RefSeq提供,2009年5月]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
6
18
94445 bp
75.47
18
--
6
18
HBS1L遗传学信息(-)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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