人类

FBLN5 - Fibulin 5

别称:
EVEC
UP50
ADCL2
ARMD3
CMT1H
DANCE
ARCL1A
FIBL-5
HNARMD
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基础信息
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疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质是一种分泌性的细胞外基质蛋白,含有Arg-Gly-Asp(RGD)基序和钙结合的EGF样结构域。它通过整合素和RGD基序的相互作用促进内皮细胞的粘附。它在发育中的动脉中显著表达,但在成年血管中表达较少。然而,在球囊损伤的血管和动脉粥样硬化病变中,其表达被重新诱导,特别是在内膜中的血管平滑肌细胞和内皮细胞中。因此,这个基因编码的蛋白质可能在血管发育和重塑中发挥作用。这个基因的缺陷是常染色体显性皮肤松弛症、常染色体隐性皮肤松弛症1型(CL1型)和年龄相关性黄斑变性3型(ARMD3)的原因。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
7
11
78284 bp
50.18
430
7
6
21

FBLN5遗传学信息(-)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
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突变类型
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靶点药物

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文献报道

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