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中文人类
HAX1 - HCLS1 Associated Protein X-1
Alias:
SCN3
HS1BP1
HCLSBP1
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这个基因编码的蛋白质与造血细胞特异性的Lyn底物1相互作用，Lyn底物1是Src家族酪氨酸激酶的底物。它还可以与多囊肾病2基因的产物相互作用，多囊肾病2基因的突变与常染色体显性多囊肾病有关，以及与F-肌动蛋白结合蛋白，cortactin相互作用。早期认为这个基因产物主要定位在线粒体中，然而，最近的研究表明它位于细胞体中。这个基因的突变导致常染色体隐性严重先天性中性粒细胞减少症，也称为Kostmann病。已经发现这个基因有两个转录变异体，编码不同的异构体。[由RefSeq，2008年7月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
HAX1 Genetics information (+)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
