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中文人类
CDKN2A - Cyclin Dependent Kinase Inhibitor 2A
Alias:
ARF
MLM
P14
P16
P19
CMM2
INK4
MTS1
TP16
CDK4I
CDKN2
INK4A
MTS-1
P14ARF
P19ARF
P16INK4
P16INK4A
P16-INK4A
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这个基因产生了几种不同的转录变异体，它们的第一个外显子不同。已经报道至少有三种可变剪接变异体编码不同的蛋白质，其中两种编码已知作为CDK4激酶抑制剂发挥功能的结构相关异构体。剩余的转录本包括一个位于基因剩余部分上游20千碱基对的不同第一个外显子；这个转录本包含一个替代的可读框（ARF），指定一个与其他变异体产物结构上无关的蛋白质。这个ARF产物作为肿瘤抑制蛋白p53的稳定剂发挥作用，因为它可以与负责p53降解的E3泛素-蛋白连接酶MDM2相互作用并将其隔离。尽管结构和功能上的差异，这个基因编码的CDK抑制剂异构体和ARF产物在细胞周期G1进展中的CDK4和p53的调控作用中，在细胞周期G1控制中具有共同的功能。这个基因在各种肿瘤中经常发生突变或被删除，已知是一个重要的肿瘤抑制基因。[RefSeq，2012年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
CDKN2A Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
