Bbs4 - Bardet-Biedl syndrome 4 (human)

预测能够使 RNA 聚合酶 II 特异性的 DNA 结合转录因子结合活性；细胞骨架蛋白结合活性；以及蛋白质-大分子适配器活性。参与几个过程，包括纤毛组装；由瘦素介导的信号通路对食欲的负调控；以及调控纤毛搏动频率，涉及纤毛运动。在几个过程的上游或内部发挥作用，包括脂肪垫发育；神经系统发育；以及调控细胞器组织。位于几个细胞组件中，包括中心粒卫星；光感受器细胞纤毛；以及光感受器内段。BBSome 的一部分。在几个结构中表达，包括大脑；心血管系统；眼睛；生殖泌尿系统；以及肠道。用于研究 Bardet-Biedl 综合症 4 和肥胖。这个基因的人类同源物涉及 Bardet-Biedl 综合症 4；病理性肥胖；以及肥胖。与人类 BBS4（Bardet-Biedl 综合症 4）正交。[由联盟基因组资源提供，2022 年 4 月]