人类

STUB1 - STIP1 Homology And U-box Containing Protein 1

别称:
CHIP
SCA48
UBOX1
SCAR16
HSPABP2
NY-CO-7
SDCCAG7
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基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码一个含有四肽重复序列和U-box的蛋白质,作为泛素连接酶/伴分子发挥作用。编码的蛋白质结合并泛素化震颤同源的71kDa蛋白质(Hspa8)和DNA聚合酶β(Polb),以及其他靶点。这个基因的突变导致脊髓小脑共济失调,常染色体隐性16型。替代剪接产生多个转录变异体。这个基因在染色体2上有一个假基因。[由RefSeq,2014年6月提供]
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基础信息

NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
2
7
2392 bp
34.86
139
2
9
52

STUB1遗传学信息(+)

GRCh38

物种序列比对

疾病 & 突变

#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据

转录本 & 蛋白质

表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI

基因表达量

RNA组织特异性表达

系统排序
表达量排序
字母排序

RNA细胞特异性表达

组织排序
表达量排序
字母排序

蛋白相互作用

作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
原文链接
分值
暂无相关数据

相关模型

类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
突变类型
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据

文献报道

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