人类
OPTN - Optineurin
别称:
NRP
FIP2
HIP7
HYPL
ALS12
GLC1E
TFIIIA-INTP
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码含卷曲螺旋的蛋白optineurin。Optineurin可能参与正常眼压的青光眼和成人发病原发性开角性青光眼的发病。Optineurin与腺病毒E3-14.7K蛋白相互作用,可能通过肿瘤坏死因子-α或Fas-配体途径介导凋亡、炎症或血管收缩。Optineurin还可能通过与其RAB8、亨廷顿蛋白和转录因子IIIa蛋白的相互作用,在细胞形态发生和膜转运、囊泡转运以及转录激活中发挥作用。可变剪接产生多个编码相同蛋白的转录本变异体。[由RefSeq,2008年7月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
4
15
38227 bp
65.92
1537
6
15
44
OPTN遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
已选比对基因:
人类:OPTN
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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