人类
RAD50 - RAD50 Double Strand Break Repair Protein
别称:
NBSLD
RAD502
hRad50
基础信息
物种序列比对
疾病 & 突变
转录本 & 蛋白质
基因表达量
蛋白相互作用
相关模型
靶点药物
文献报道
这个基因编码的蛋白质与酿酒酵母Rad50蛋白质高度相似,Rad50蛋白质参与DNA双链断裂修复。这个蛋白质与MRE11和NBS1形成复合物,结合到DNA上,并展示许多非同源DNA末端连接所需的酶活性。这个蛋白质与其伙伴合作对于DNA双链断裂修复、细胞周期检查点激活、端粒维持和减数分裂重组非常重要。小鼠同源物的敲除研究表明,这个基因对于细胞生长和生存是必需的。这个基因的突变是导致Nijmegen断裂综合征样紊乱的原因。[RefSeq,2010年4月提供]
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基础信息
NCBI
转录本
外显子
基因长度
分子量
基因突变
相关疾病
相关模型
参考文献
1
25
89373 bp
153.89
3972
2
12
32
RAD50遗传学信息(+)
GRCh38
Chr : -
物种序列比对
疾病 & 突变
#
疾病
解剖分类
分值
突变数量
暂无相关数据
转录本 & 蛋白质
表格展示
图形展示
#
转录本
长度(nt)
外显子数量
CDS(bp)
蛋白质
长度(aa)
暂无相关数据
* 该模块数据来源于NCBI
基因表达量
RNA组织特异性表达
系统排序
表达量排序
字母排序
RNA细胞特异性表达
组织排序
表达量排序
字母排序
蛋白相互作用
作用蛋白
调控方式
调控细节
作用机制
靶蛋白
氨基酸残基
参考文献
分值
暂无相关数据
相关模型
类型
名称
MGI
品系来源
文献数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
链接
暂无相关数据
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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