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中文人类
NBPF10 - NBPF Member 10
Alias:
AB6
AG1
NBPF9
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这个基因是神经母细胞瘤断裂家族（NBPF）的成员，该家族由主要位于人类染色体1上的分段重复中的数十个最近复制的基因组成。这个基因家族在人属内经历了最大的扩张，在灵长类动物中扩张的程度较小。这个基因家族的成员特点是DUF1220蛋白结构域的串联重复拷贝。大多数DUF1220结构域所在的人类染色体区域1q21.1中的基因拷贝数变化与多种发育和神经遗传疾病有关，如小头畸形、大头畸形、自闭症、精神分裂症、认知障碍、先天性心脏病、神经母细胞瘤和先天性肾脏和泌尿道异常。一些基因家族成员的异常表达与几种癌症有关。这个基因家族包含许多假基因。可变剪接导致多个转录变异体。[RefSeq，2014年10月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
NBPF10 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
