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中文人类
ABI1 - Abl Interactor 1
Alias:
E3B1
ABI-1
ABLBP4
NAP1BP
SSH3BP
SSH3BP1
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这个基因编码Abelson互作家族适配蛋白的一员。这些蛋白质作为几个多蛋白复合物的组件，通过与其他Abelson酪氨酸激酶相互作用，促进信号传导，并调节肌动蛋白聚合和细胞骨架重建。编码的蛋白质在巨胞饮作用中作为WAVE2复合物的组成部分发挥作用，并与EPS8和SOS1形成复合物，介导从Ras到Rac的信号传导。这个基因可能在几种恶性肿瘤的发展中发挥作用，包括黑色素瘤、结肠癌和乳腺癌，涉及这个基因和MLL基因的t(10;11)染色体易位与急性髓细胞白血病有关。已经观察到了这个基因的替代剪接转录变异体，编码多种异构体，这个基因的假基因位于染色体14的长臂上。[RefSeq，2011年9月提供]
Basic Information
NCBI
Transcripts
Exons
Length
MW (kDa)
Mutations
Related Diseases
Related Mouse Models
Reference
ABI1 Genetics information (-)
GRCh38
Sequence Homology
Related Diseases and Mutations
#
Disease
Anatomical Category
Score
Mutations
Transcripts & Proteins
Table View
Tile View
#
Transcript
Length(nt)
Exon Count
CDS(bp)
Protein
Length(aa)
* This data comes from NCBI.
Gene Expression
Tissue-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Cell-specific RNA expression
Organ
Abundance
Alphabetical
Interactions
Acting
Regulation
Detail
Mechanism
Target
Residues
Reference
Score
Related Mouse Models
Type
Name
MGI
Strain of Origin
Publications
Mutations
Related Drugs
Name
CAS Number
Status
Phase
Link
References Literature
Title
PMID
Journal
Year
IF
