Zinc, Elevated Plasma

锌,血浆升高(来自翻译大模型)
别称:
Pstpip1-Associated Myeloid-Related Proteinemia Inflammatory Syndrome
Hyperzincemia and Hypercalprotectinemia
Hyperzincemia, Familial Dysalbuminemic
Albumin Binding of Zinc, Elevated
Pami Syndrome
Hz/hc
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
锌升高血浆,也称为PSTPIP1相关髓系相关蛋白血症炎症综合症,与自身免疫病和Ludwig's angina有关。与锌升高血浆相关的基因是PSTPIP1(脯氨酸-丝氨酸-苏氨酸磷酸酶相互作用蛋白1)。相关组织包括髓系和皮肤,相关表型为代谢/稳态异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
2
21
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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