Zimmermann-Laband Syndrome 1 (ZLS1)

Zimmermann-Laband综合症1型(来自ICD-11)

别称:

Zimmermann-Laband Syndrome

Laband Syndrome

Fibromatosis, Gingival, with Abnormal Fingers, Fingernails, Nose, and Ears, and Splenomegaly

Gingival Fibromatosis-Hepatosplenomegaly-Other Anomalies Syndrome

Zls1

Gingival Fibromatosis, Abnormal Fingers, Fingernails, Nose and Ears and Splenomegaly

Zimmermann-Laband Syndrome, Type 1

Zimmermann Laband Syndrome

Zimmerman Laband Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Zimmermann-Laband Syndrome 1，也被称为Zimmermann-Laband综合症，与多毛症和牙龈增生有关，症状包括癫痫发作。与Zimmermann-Laband Syndrome 1相关的基因是KCNH1（钾电压门控通道亚家族H成员1），其相关通路/超通路包括化学突触间的传递和钾通道。相关组织包括皮肤，相关表型包括牙龈纤维瘤和智力障碍。

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