Zellweger Spectrum Disorder (ZSD)

韦尔奇综合症(来自翻译大模型)
别称:
Zellweger Spectrum Disorders
Peroxisome Biogenesis Disorders, Zellweger Syndrome Spectrum
Zellweger Syndrome Spectrum
Zellweger Spectrum
Zsd
Cerebrohepatorenal Syndrome
Zellweger Syndrome
Pbd, Zss
Pbd-Zsd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Zellweger 综合症,也被称为过氧化物酶体生成障碍,Zellweger 综合症谱系,与 d-双功能蛋白缺乏和海默尔综合症 1 有关,症状包括癫痫发作。与 Zellweger 综合症相关的基因是 PEX6(过氧化物酶体生成因子 6),其相关通路/超通路包括过氧化物酶体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括胆酸和胃肠药物。附属组织包括脊髓和肝脏,相关表型为死亡/老化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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66
173

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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暂无数据
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