Yunis-Varon Syndrome (YVS)

Yunis-Varon综合征(来自ICD-11)
别称:
Cleidocranial Dysplasia with Micrognathia, Absent Thumbs, and Distal Aphalangia
Cleidocranial Dysplasia-Micrognathia-Absent Thumbs Syndrome
Yunis Varon Syndrome
Yvs
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
云-瓦隆综合征,又称伴有下颌骨发育不全、小下颌、无拇指和远端无指节的齿病和Charcot-Marie-Tooth病的克莱多-颅骨发育不全,与牙病和Charcot-Marie-Tooth病有关。与云-瓦隆综合征有关的重要基因是FIG4(FIG4磷脂酰肌醇5-磷酸酶),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂生物合成和磷脂代谢。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括手远端指节缺如和足趾远端指节缺如。
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相关ID:
MESH:C536719
ICD11:1696991249

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
25
170
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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