Yuan-Harel-Lupski Syndrome (YUHAL)
Yuan-Harel-Lupski 综合征(来自ICD-11)
别称:
Pmp22-Rai1 Contiguous Gene Duplication Syndrome
17p11.2p12 Microduplication Syndrome
Trisomy 17p11.2-P12
Trisomy 17p11.2p12
Dup(17)(p11.2p12)
Yuhal Syndrome
Yuhal
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
元-哈雷-卢普斯基综合症,也称为pmp22-rai1连续基因重复综合症,与Charcot-Marie-Tooth病、脱髓性1型和自闭症有关。与元-哈雷-卢普斯基综合症有关的重要基因是YUHAL(元-哈雷-卢普斯基综合症)。附属组织包括脊髓和心脏,相关表型为全球发育延迟和语言发育延迟。
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基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
<1/1000000
1
5
5
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据
文献报道
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期刊
年代
IF
暂无数据
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