Yuan-Harel-Lupski Syndrome (YUHAL)
Yuan-Harel-Lupski 综合征(来自ICD-11)
别称:
Pmp22-Rai1 Contiguous Gene Duplication Syndrome
17p11.2p12 Microduplication Syndrome
Trisomy 17p11.2-P12
Trisomy 17p11.2p12
Dup(17)(p11.2p12)
Yuhal Syndrome
Yuhal
元-哈雷-卢普斯基综合症，也称为pmp22-rai1连续基因重复综合症，与Charcot-Marie-Tooth病、脱髓性1型和自闭症有关。与元-哈雷-卢普斯基综合症有关的重要基因是YUHAL（元-哈雷-卢普斯基综合症）。附属组织包括脊髓和心脏，相关表型为全球发育延迟和语言发育延迟。
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参考文献
MALACARDS
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