Young Syndrome

杨氏症(来自翻译大模型)
别称:
Azoospermia-Sinopulmonary Infections Syndrome
Sinusitis-Infertility Syndrome
Azoospermia, Obstructive, and Chronic Sinopulmonary Infections
Azoospermia - Sinopulmonary Infections
Barry-Perkins-Young Syndrome
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疾病模型
文献报道
年轻综合症,又称无精子症-肺部感染综合症,与短指-中胚层-智力障碍-心脏缺陷综合症和无精子症有关。与年轻综合症有关的重要基因是CFTR(CF跨膜导通调节器)。附属组织包括睾丸和肺,相关表型为生育力下降和反复肺部感染。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
成年期
--
1
22
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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