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中文Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B (XPB)
着色性干皮症互补B组(来自ICD-11)
别称:
Xeroderma Pigmentosum Group B
Xeroderma Pigmentosum, Group B
Xpb
Xp Group B
Xpbc
Xeroderma Pigmentosum Group B with Cockayne Syndrome
Xeroderma Pigmentosum Complementation Group B
Xeroderma Pigmentosum Ii
Xp, Group B
Xp-B/cs
Xp-B
Xp2
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Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group B（XPCB）也称为Xeroderma Pigmentosum group b，与Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group a和Xeroderma Pigmentosum-Cockayne Syndrome Complex有关，症状包括共济失调。XPCB相关的重要基因是ERCC3（ERCC Excision Repair 3，TFIIH Core Complex Helicase Subunit），其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA加工和在缺乏HIV Tat的情况下形成HIV延伸复合物。相关组织包括皮肤和B细胞，相关表型包括智力障碍和高反射性。
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MALACARDS
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