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中文Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F (XPF)
着色性干皮病互补组F(来自ICD-11)
别称:
Xeroderma Pigmentosum, Group F
Xeroderma Pigmentosum, Type F/cockayne Syndrome
Xeroderma Pigmentosum Vi
Xp6
Xeroderma Pigmentosum Group F
Xp, Group F
Xp Group F
Xpf
Xeroderma Pigmentosum Type F/cockayne Syndrome
Xeroderma Pigmentosum Complementation Group F
Xeroderma Pigmentosum, Type 6
Xpf/cs
Xp-F
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Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F，也被称为 xeroderma pigmentosum, group f，与 xfe progeroid syndrome 和 fanconi anemia, complementation group q 有关。Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group F 关键相关基因是 ERCC4 (ERCC Excision Repair 4, Endonuclease Catalytic Subunit)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和转录耦联核酸切除修复 (TC-NER)。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。
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MALACARDS
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