Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group C (XPC)

着色性干皮病互补组C(来自ICD-11)
别称:
Xeroderma Pigmentosum, Group C
Xpc
Xeroderma Pigmentosum Iii
Xpcc
Xp3
Xeroderma Pigmentosum Group C
Xp Group C
Xeroderma Pigmentosum Complementation Group C
Xeroderma Pigmentosum, Type 3
Xp, Group C
Xp-C
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group C,又名Xeroderma pigmentosum, group c,与前列腺结石和皮肤良性肿瘤有关,症状包括畏光。Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group C相关的重要基因是XPC(XPC Complex Subunit, DNA Damage Recognition And Repair Factor),其相关通路/超级通路包括同源导向修复和HIV生命周期。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型包括毛细血管扩张和日光性角化病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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20
94
39

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
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