Xeroderma Pigmentosum Group E (XP5)

色素失调症E型(来自翻译大模型)

别称:

Xeroderma Pigmentosum, Group E

Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E

Xeroderma Pigmentosum V

Xp Group E

Xpe

Xp5

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Xeroderma Pigmentosum Group E，也被称为Xeroderma Pigmentosum, Group E，与Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E和Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group A有关。与Xeroderma Pigmentosum Group E相关的基因是DDB2（损伤特异性DNA结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括Class I MHC介导的抗原处理和呈递以及转录耦联核酸切除修复（TC-NER）。附属组织包括皮肤和结肠，相关表型为与MLN4924（NAE抑制剂）合成致死和G2长度增加，S长度增加。

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