Xeroderma Pigmentosum-Cockayne Syndrome Complex

色素失调症-库克尼综合症(来自翻译大模型)
别称:
Xp/cs Complex
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Xeroderma Pigmentosum-Cockayne Syndrome Complex,也被称为xp/cs复合体,与脑面骨肌综合症3和Xeroderma Pigmentosum,补充组B有关。Xeroderma Pigmentosum-Cockayne Syndrome Complex相关的重要基因是ERCC5(ERCC切除修复5,内切酶),其相关通路/超通路包括同源导向修复和转录耦联核酸切除修复(TC-NER)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型为智力障碍和痉挛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
5
29
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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