Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group D (XPD)

着色性干皮病互补组D(来自ICD-11)

别称:

Xeroderma Pigmentosum, Group D

Xeroderma Pigmentosum Iv

Xpdc

Xeroderma Pigmentosum Group D

Xeroderma Pigmentosum Viii

Xp Group D

Xp Group H

Xpd

Xp4

Xp8

Xph

Xeroderma Pigmentosum Complementation Group D

Xp4 Xeroderma Pigmentosum Viii, Formerly

Xp, Group H, Formerly

Xp8, Formerly

Xph, Formerly

Xp, Group D

Xp-D/cs

Xp-D

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group D（XPD），又名Xeroderma pigmentosum, group d，与Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1和Trichothiodystrophy 1，光敏感型有关，症状包括共济失调、肌肉痉挛和畏光。XPD相关的基因是ERCC2（ERCC Excision Repair 2，TFIIH Core Complex Helicase Subunit），其相关通路/超级通路包括代谢和同源导向修复。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括角膜新生血管和干眼症。

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