Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E (XP-E)

补体组E着色性干皮病(来自ICD-11)
别称:
Xeroderma Pigmentosum, Group E, Ddb-Negative Subtype
Xeroderma Pigmentosum V
Xp5
Xeroderma Pigmentosum Complementation Group E
Xeroderma Pigmentosum, Group E
Xeroderma Pigmentosum, Type 5
Xp, Group E
Xp Group E
Xp-E
Xpe
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Xeroderma Pigmentosum, Complementation Group E(XPC), 又称为 xeroderma pigmentosum, group e, ddb-negative subtype,与 xeroderma pigmentosum group e 和 xeroderma pigmentosum, variant type 有关。XPC 的一个重要相关基因是 DDB2(Damage Specific DNA Binding Protein 2),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和 Class I MHC 介导的抗原处理和呈递。相关组织包括皮肤和大脑,相关表型包括畏光和黑色素瘤。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
15
73
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部