Xq21 Microdeletion Syndrome (DEL)

Alias:
Ayazi Syndrome
Monosomy Xq21
Del
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Xq21微缺失综合症,又称为阿扎伊综合症,与Xq21缺失综合症有关。Xq21微缺失综合症相关的重要基因是POU3F4(POU类3同源盒4)。相关组织包括眼睛和垂体,相关表型包括感觉神经性听力障碍和视网膜色素变性。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
<1/1000000
1
8
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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