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中文Xanthinuria, Type I (XAN1)
黄嘌呤尿症Ⅰ型(来自ICD-11)
别称:
Xanthine Dehydrogenase Deficiency
Xanthine Oxidase Deficiency
Xdh Deficiency
Xanthinuria Type I
Xan1
Xanthine Oxidoreductase Deficiency
Xor Deficiency
Xo Deficiency
Hereditary Xanthinuria Type 1
Xanthic Urolithiasis
Xanthinuria 1
Urolithiasis
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黄嘌呤尿症I型，又名黄嘌呤脱氢酶缺乏症，与黄嘌呤尿症和黄嘌呤尿症II型有关。与黄嘌呤尿症I型相关的重要基因是XDH（黄嘌呤脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和糖酵解（BioCyc）。在该疾病的背景下提到了药物尼非地平和孕酮。附属组织包括肾脏和骨骼肌，相关表型为肌病和肾积水。
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MALACARDS
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