Xanthomatosis

黄瘤病，又称黄瘤病，与家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症和脑腱黄瘤病有关，症状包括斑块。与黄瘤病有关的重要基因是CYP27A1（细胞色素P450家族27亚家族A成员1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和阿托伐他汀。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为高胆固醇血症和皮肤异常。