Xanthomatosis

黄瘤病(来自翻译大模型)
别称:
Xanthomatosis, Susceptibility to
Xanthelasmatosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
黄瘤病,又称黄瘤病,与家族性脂蛋白脂肪酶缺乏症和脑腱黄瘤病有关,症状包括斑块。与黄瘤病有关的重要基因是CYP27A1(细胞色素P450家族27亚家族A成员1),其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下提到了苯佐卡因和阿托伐他汀。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型为高胆固醇血症和皮肤异常。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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23
229
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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