X-Linked Sideroblastic Anemia and Spinocerebellar Ataxia

X-连锁铁粒幼细胞性贫血和小脑性共济失调(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Sideroblastic Anemia with Ataxia
Pagon-Bird-Detter Syndrome
Xlsa-a
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疾病模型
文献报道
X-连锁铁粒幼细胞性贫血和脊髓小脑性共济失调,又称X连锁铁粒幼细胞性贫血伴共济失调,是一种与贫血、铁粒幼细胞性贫血和脊髓小脑性共济失调有关的疾病。与X-连锁铁粒幼细胞性贫血和脊髓小脑性共济失调有关的重要基因是ABCB7(ATP结合盒家族B成员7)。相关组织包括眼睛和髓系,相关表型为眼震和共济失调。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
3
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
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暂无相关数据

文献报道

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