X-Linked Creatine Transporter Deficiency

X连锁肌酸转运体缺陷症(来自翻译大模型)
别称:
Creatine Transporter Deficiency
Slc6a8 Deficiency
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疾病模型
文献报道
X-连锁肌酸转运体缺乏症,也称为肌酸转运体缺乏症,与肌酸缺乏症和脑肌酸缺乏症有关。与X-连锁肌酸转运体缺乏症有关的重要基因是SLC6A8(溶质载体家族6成员8)。煤焦油和肌酸已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括大脑和皮肤,相关表型为智力障碍和癫痫发作。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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12
43

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
品系来源
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文献报道

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