X-Linked Epilepsy with Variable Learning Disabilities and Behavior Disorders

X连锁癫痫伴可变学习障碍和行为障碍(来自翻译大模型)
别称:
Epilepsy, X-Linked, with Variable Learning Disabilities and Behavior Disorders
X-Linked Epilepsy-Learning Disabilities-Behavior Disorders Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X连锁癫痫伴可变学习障碍和行为障碍,也称为癫痫,X连锁,伴有可变学习障碍和行为障碍,与癫痫,X连锁1,伴有可变学习障碍和行为障碍和智力发育障碍,X连锁50有关。X连锁癫痫伴可变学习障碍和行为障碍的一个重要基因是SYN1(突触素I),其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和神经递质释放周期。相关表型为巨脑和癫痫。
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相关ID:
MESH:C564505

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
孩童期
--
5
32
11

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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