X-Linked Female Restricted Facial Dysmorphism-Short Stature-Choanal Atresia-Inte

X-连锁女性特定颜面畸形-矮小-喉管闭锁-智力发育延迟(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Facial Dysmorphism-Short Stature-Choanal Atresia-Intellectual Disability Syndrome Limited to Females
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疾病模型
文献报道
X-连锁女性限制性面部畸形-短身高-鼻道闭锁-智力障碍症,也称为X连锁面部畸形-短身高-鼻道闭锁-女性特异性智力障碍症,与女性特异性X连锁智力障碍99有关。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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临床阶段
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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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