X-Linked Intellectual Disability-Short Stature-Overweight Syndrome (MRX12)

X染色体连锁智能障碍-矮身材-超重综合征(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Mental Retardation 12
X-Linked Mental Retardation 35
Mrx12
Mrx35
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X-连锁智力障碍-矮身材-超重综合症,也被称为X连锁精神发育迟滞12,与X连锁精神发育迟滞12和X连锁综合症性精神发育迟滞35有关。与X-连锁智力障碍-矮身材-超重综合症有关的重要基因是THOC2(THO复合物亚基2)。附属组织包括大脑,相关表型为震颤和高腭。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
婴儿期
<1/1000000
6
27
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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