X-Linked Congenital Retinoschisis

X连锁先天性视网膜劈裂(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Retinoschisis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X-连锁先天性视网膜劈裂症,又名X连锁视网膜劈裂症,与视网膜劈裂症1、X连锁、青少年和视网膜黄斑部病变有关。与X-连锁先天性视网膜劈裂症有关的重要基因是RS1(视网膜劈裂蛋白1)。在该疾病的背景下,布林佐胺和多佐胺已被提及。附属组织包括视网膜和眼睛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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27
33

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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