X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy

X连锁埃默里-德雷福斯肌营养不良症(来自翻译大模型)
别称:
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X连锁埃默里-德里夫斯肌营养不良症,也称为埃默里-德里夫斯肌营养不良症,X连锁,与X连锁肌病、姿势性肌萎缩和肌营养不良症有关,症状包括鸭步。与X连锁埃默里-德里夫斯肌营养不良症有关的重要基因是EMD(埃默因)。附属组织包括心脏和骨骼肌,相关表型为关节僵硬和肌病。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
1-9/1000000
2
11
47

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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