X-Linked Alport Syndrome

X连锁型Alport综合征(来自翻译大模型)
别称:
Alport Syndrome, X-Linked
Nephropathy and Deafness, X-Linked
Hemorrhagic Hereditary Nephritis
Hereditary Nephritis
Alport Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X连锁型Alport综合症,又称为X连锁型Alport综合症、X连锁型Alport综合症弥漫性平滑肌瘤和感音神经性听力损失。与X连锁型Alport综合症相关的基因是COL4A5(IV型胶原α5链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和降糖药。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括高血压和感音神经性听力损失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X隐
孩童期
1-9/100000
13
342
78

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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