X-Linked Alport Syndrome

Alias:
Alport Syndrome, X-Linked
Nephropathy and Deafness, X-Linked
Hemorrhagic Hereditary Nephritis
Hereditary Nephritis
Alport Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X连锁型Alport综合症,又称为X连锁型Alport综合症、X连锁型Alport综合症弥漫性平滑肌瘤和感音神经性听力损失。与X连锁型Alport综合症相关的基因是COL4A5(IV型胶原α5链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括二甲双胍和降糖药。相关组织包括眼睛和肾脏,相关表型包括高血压和感音神经性听力损失。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X隐
孩童期
1-9/100000
13
342
78

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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