X-Linked Chondrodysplasia Punctata 2 (CDPX2)

X-连锁点状软骨发育不全2(来自翻译大模型)

别称:

Conradi-Hünermann Syndrome

Happle Syndrome

Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked

Cdpx2

Chondrodysplasia Punctata, X-Linked Dominant Type

X-Linked Dominant Chondrodysplasia Punctata

Conradi-Hünermann-Happle Syndrome

Conradi-Hunermann Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

X-连锁点状软骨发育不全2，又称康拉迪-胡纳曼综合征，与X连锁显性点状软骨发育不全和格林伯格发育不全有关，症状包括水肿。与X-连锁点状软骨发育不全2有关的重要基因是EBP（EBP胆固醇Δ异构酶），其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。相关组织包括眼睛和气管，相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。

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