X-Linked Chondrodysplasia Punctata 1 (CDPX1)

X-连锁点状软骨发育不全1(来自翻译大模型)

别称:

Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked

Arylsulfatase E Deficiency

X-Linked Recessive Chondrodysplasia Punctata 1

Brachytelephalangic Chondrodysplasia Punctata

Chondrodystrophia Calcificans Congenita

Cdpx1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

X-连锁点状软骨发育不全1，又名软骨发育不全1型，X连锁，与软骨发育不全综合征和软骨发育不全2型，X连锁显性有关。与X-连锁点状软骨发育不全1相关的基因是ARSL（芳基硫酸酯酶L），其相关通路/超级通路包括代谢。相关组织包括脊髓和骨，相关表型为shRNA丰度增加（Z-score>2）和减少的乳头状瘤形成。

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