X-Linked Intellectual Disability-Macrocephaly-Macroorchidism Syndrome

X-连锁智力障碍-巨脑-巨睾症综合症(来自翻译大模型)
别称:
Johnson Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X-连锁智力障碍-巨脑-巨睾症,也被称为约翰逊综合症,与严重的皮肤不良反应和史蒂文斯-约翰逊综合症/毒性表皮坏死松解症有关。Lenograstim和Pharmaceutical Solutions药物在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和唾液腺,相关表型为巨脑和巨睾症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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