X-Linked Intellectual Disability-Cardiomegaly-Congestive Heart Failure Syndrome

Alias:
Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 32
Mrxs32
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征,又称精神发育迟滞,X连锁,综合征32,与智力发育障碍,X连锁,综合征32和染色体Xq28重复综合征有关,症状包括癫痫发作。与X连锁智力障碍-心肌肥大-充血性心力衰竭综合征有关的重要基因是CLIC2(氯离子细胞内通道2)。附属组织包括心脏和睾丸,相关表型为癫痫发作和全球发育延迟。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
7
107
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
No Data Found!
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部