X-Linked Intellectual Disability-Psychosis-Macroorchidism Syndrome (PPMX)

X连锁智力障碍-精神病-巨睾症综合症(来自翻译大模型)

别称:

Lindsay-Burn Syndrome

Ppm-X

Mrxs13

Mental Retardation with Psychosis, Pyramidal Signs, and Macroorchidism

X-Linked Mental Retardation with Spasticity

Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 13

X-Linked Mental Retardation, Syndromic 13

X-Linked Mental Retardation 79

Ppm-X Syndrome

Ppmx

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

X连锁智力障碍-精神分裂症-巨睾症综合症，也被称为林赛-伯恩综合症，与智力发育障碍、X连锁、综合征13和新生儿严重脑病有关，由于Mecp2突变。X连锁智力障碍-精神分裂症-巨睾症综合症的一个重要基因是MECP2（甲基-CpG结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括睾丸和心脏，相关表型为癫痫和巨睾症。

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