X-Linked Intellectual Disability, Golabi-Ito-Hall Type

X连锁智力障碍,戈拉比-伊藤-霍尔类型(来自翻译大模型)
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文献报道
X-连锁智力障碍,戈拉比-伊托-霍尔类型 与X-连锁智力障碍,戈拉比-伊托-霍尔类型有关的重要基因是PQBP1(聚谷氨酰胺结合蛋白1)。相关表型为智力障碍和巨舌
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
新生儿
<1/1000000
1
5
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疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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