X-Linked Intellectual Disability, Siderius Type

X-连锁智力障碍,西德里乌斯型(来自翻译大模型)
别称:
X-Linked Mental Retardation Hamel Type
Syndromic X-Linked Mental Retardation, Siderius Type
Siderius X-Linked Mental Retardation Syndrome
Siderius-Hamel Syndrome
Mrxssd
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基础信息
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X-连锁智力障碍,Siderius型,也称为X连锁精神发育迟滞Hamel型,与X连锁综合征性智力障碍Siderius型和X连锁综合征性精神发育障碍Siderius型有关。X-连锁智力障碍,Siderius型的一个重要基因是PHF8(PHD指蛋白8)。附属组织包括骨,相关表型为智力障碍,轻度和唇裂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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1
5
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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