X-Linked Intellectual Disability-Retinitis Pigmentosa Syndrome

X连锁智力障碍-视网膜色素变性综合征(来自翻译大模型)
别称:
Aldred Syndrome
Retinitis Pigmentosa and Intellectual Disability Due to Xp11.3 Microdeletion
Retinitis Pigmentosa and Intellectual Disability Due to Monosomy Xp11.3
Retinitis Pigmentosa and Intellectual Disability Due to Del
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X连锁智力障碍-色素性视网膜炎综合症,又称为奥尔德雷德综合症,与X染色体p11.3缺失综合症有关。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为智力障碍和虹膜低色素化。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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暂无相关数据

靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

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文献报道

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