X-Linked Complicated Spastic Paraplegia Type 1 (SPG1)

X连锁复杂性脊髓性肌萎缩症1型(来自翻译大模型)
别称:
Masa Syndrome
Spg1
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
X-连锁复杂性痉挛性截瘫1型,也称为Masa综合症,与Masa综合症和截瘫有关。与X-连锁复杂性痉挛性截瘫1型有关的重要基因是L1CAM(L1细胞粘附分子)。附属组织包括大脑和睾丸,相关表型为痉挛性截瘫和认知障碍。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X染色体
X显
未知
--
1
16
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部