Xia-Gibbs Syndrome (XIGIS)

Xia-Gibbs综合征(来自ICD-11)

别称:

Ahdc1-Related Intellectual Disability-Obstructive Sleep Apnea-Mild Dysmorphism Syndrome

Ahdc1-Related Intellectual Disability - Obstructive Sleep Apnea - Mild Dysmorphism Syndrome

Xigis

Mrd25

Ahdc1-Related Intellectual Disability-Obstructive Sleep Apnea-Mild Dysmorphism S

Mental Retardation, Autosomal Dominant 25, Formerly

Autosomal Dominant Intellectual Disability 25

Autosomal Dominant Mental Retardation 25

Xia-Xibbs Syndrome

Mrd25, Formerly

Xgs

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

小-吉布斯综合症，又称ahdc1相关智力障碍-阻塞性睡眠呼吸暂停-轻度畸形综合症，与肌张力低下和挛缩、翼状胬肉、脊柱-骨盆-足底融合综合症1a有关，症状包括打鼾。小-吉布斯综合症相关的重要基因是AHDC1（AT-Hook DNA Binding Motif Containing 1），其相关通路/超级通路包括中胚层承诺通路。附属组织包括脑和眼，相关表型为智力障碍和肌张力低下。

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