Weyers Acrofacial Dysostosis (WAD)

Alias:
Curry-Hall Syndrome
Weyers Acrodental Dysostosis
Acrofacial Dysostosis, Weyers Type
Acrodental Dysostosis of Weyers
Wad
Acrofacial Dysostosis Weyers Type
Dysostosis, Acrodental, Weyers
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
威耶氏全颜面骨发育不全,又称咖喱-霍尔综合症,与埃利斯-范克雷夫综合症和麦克斯克-考夫曼综合症有关。与威耶氏全颜面骨发育不全有关的重要基因是EVC(EvC cilia复合体亚基1),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和皮肤,相关表型包括牙齿异常和趾甲发育不良。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
新生儿
--
35
196
45

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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