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中文Weyers Acrofacial Dysostosis (WAD)
Weyers颌面骨发育不全(来自ICD-11)
别称:
Curry-Hall Syndrome
Weyers Acrodental Dysostosis
Acrofacial Dysostosis, Weyers Type
Acrodental Dysostosis of Weyers
Wad
Acrofacial Dysostosis Weyers Type
Dysostosis, Acrodental, Weyers
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威耶氏全颜面骨发育不全，又称咖喱-霍尔综合症，与埃利斯-范克雷夫综合症和麦克斯克-考夫曼综合症有关。与威耶氏全颜面骨发育不全有关的重要基因是EVC（EvC cilia复合体亚基1），其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞器生物发生和维护。相关组织包括骨和皮肤，相关表型包括牙齿异常和趾甲发育不良。
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