Weaver Syndrome (WVS)

Weaver综合征(来自ICD-11)
别称:
Weaver-Williams Syndrome
Weaver-Smith Syndrome
Wss
Camptodactyly-Overgrowth-Unusual Facies Syndrome
Weaver-Like Syndrome
Wvs
Camptodactyly-Overgrowth-Unusual Facies
Camptodactyly Overgrowth Unusual Facies
Weaver Syndrome, Type 2
Weaver Syndrome 1
Weaver Syndrome 2
Wvs1
Wvs2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
韦弗综合症,也被称为韦弗-威廉姆斯综合症,与过度生长综合症和索托斯综合症有关,症状包括肌肉痉挛。韦弗综合症的一个重要基因是EZH2(增强子Zeste 2复合物2亚基),与其相关的途径/超级途径包括基因表达(转录)和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括小头畸形和腭裂。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
胎儿期
<1/1000000
43
340
81

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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