Weaver Syndrome (WVS)

韦弗综合症，也被称为韦弗-威廉姆斯综合症，与过度生长综合症和索托斯综合症有关，症状包括肌肉痉挛。韦弗综合症的一个重要基因是EZH2（增强子Zeste 2复合物2亚基），与其相关的途径/超级途径包括基因表达（转录）和RNA聚合酶I启动子开放。附属组织包括骨和皮肤，相关表型包括小头畸形和腭裂。