Witteveen-Kolk Syndrome (WITKOS)

Alias:

Sin3a-Related Intellectual Disability Syndrome Due to a Point Mutation

Witkos

Sin3a-Related Intellectual Disability Syndrome

Witteveen-Kolk Syndrome , 15q24 Del/dup Syndrome

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

维特文-科尔克综合症，也被称为点突变导致的sin3a相关智力障碍综合症，与15q24染色体缺失综合症和小头畸形有关。与维特文-科尔克综合症相关的重要基因是SIN3A（SIN3转录调节家族成员A），其相关通路/超级通路包括复制前复合物的组装和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型包括异常面部形状和智力障碍，轻度

Related ID：

MALACARDS：WTT002

OMIM：613406

MESH：D000015