Watson Syndrome (WTSN)

Watson综合征(来自ICD-11)
别称:
Wtsn
Café-Au-Lait Macules with Pulmonary Stenosis
Cafe-Au-Lait Macules with Pulmonary Stenosis
Pulmonary Stenosis with Cafe-Au-Lait Spots
Pulmonic Stenosis with Cafe-Au-Lait Spots
Cafe-Au-Lait Spots with Pulmonic Stenosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
沃森综合症,也被称为 wtsn,与阿拉吉尔综合症1和阿拉吉尔综合症2有关。沃森综合症的一个重要相关基因是NF1(神经纤维瘤蛋白1)。相关组织包括乳腺,相关表型为低耳和多咖啡斑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
21
22

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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